Подробности

Категория: НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ

Просмотров: 86

Рейтинг:  5 / 5

Альбинизм – это наследственное заболевание, которое определяется полным отсутствием (либо недостаточным количеством) темного пигмента меланина. Альбинизм встречается чаще у мальчиков.

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

Причиной альбинизма выступает генетическая мутация. Гены альбинизма блокируют продукцию пигмента меланина, дающего характерный окрас волосам, коже и радужке глаз.

При наличии в семье лица, больного альбинизмом, существует вероятность рождения детей с такой патологией.

СИМПТОМЫ

У альбиносов белая кожа либо очень светлая, а также отмечается повышенная чувствительность к солнечным лучам. При альбинизме также могут наблюдаться отдельные участки гипопигментации, нарушение потоотделения, сухость кожи.

Волосы у альбиносов, как правило, светлые или белые. Со стороны глаз отмечается светобоязнь, нистагм, косоглазие, амблиопия, функциональная слепота, снижение остроты зрения. Радужка глаз у альбиносов окрашена в голубой или красный окрас.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика при альбинизме включает в себя проведение данных диагностических мероприятий:

• Сбор анамнеза заболевания, анализ жалоб пациента.
• Общий осмотр больного: определение цвета кожи, глаз, волос, а также обнаружение нарушений зрения (нистагма, косоглазия и прочих).
• Офтальмологический осмотр, офтальмоскопия (осмотр глазного дна), биомикроскопия (осмотр глаз с помощью щелевой лампы), визиометрия (определение остроты зрения).
• Регистрация зрительных вызванных потенциалов.
• Проведение электроретинографии – регистрация импульсов, подающиеся от сетчатки к мозгу. С ее помощью определяется форма альбинизма.
• Генетический анализ. Специальные тесты позволяют обнаружить ген альбинизма.
• Консультации дерматолога, медицинского генетика.

ВИДЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Различают следующие формы альбинизма:

• тотальный альбинизм – полное отсутствие пигмента меланина;
• неполный альбинизм – характеризуется небольшим количеством темного пигмента меланина;
• глазно-кожный альбинизм – характеризуется поражением волос, глаз и кожи. При глазно-кожной форме альбинизма ярко выражены глазные проявления болезни; Глазно-кожный альбинизм подразделяется на несколько видов. Выделяют тирозиназа-позитивный (с небольшим количеством пигмента), тирозиназанегативный тип (с полным отсутствием пигментации) и неполный тип. У африканцев наблюдается рыжий тип альбинизма, которому характерны медно-красная окраска кожных покровов и волос;
• частичный альбинизм – характеризуют наличием пятен с недостаточной пигментацией. При частичном альбинизме изменений со стороны других органов не наблюдают;
• глазной альбинизм – характеризуется поражением исключительно глаз.

ДЕЙСТВИЯ ПАЦИЕНТА

Больным альбинизмом следует пользоваться солнцезащитными очками, а также косметикой, защищающей от ультрафиолетового излучения.

ЛЕЧЕНИЕ

Действенных методов лечения альбинизма еще не разработали. Для коррекции зрения больным следует носить контактные линзы либо очки. Для защиты от солнечных лучей рекомендуется ношение солнцезащитных очков и применение косметических средств, защищающих от солнечного излучения.

Альбиносом не рекомендуется долго пребывать на улице в солнечную погоду. При неполном и тотальном альбинизме больным рекомендуется назначить бета-каротин.

ОСЛОЖНЕНИЯ

Кожа альбиносов подвержена повышенному УФ-излучению, поэтому существует повышенный риск рака кожи и солнечных ожогов. Также альбинизм может стать причиной таких заболеваний как: светобоязнь, нистагм, косоглазие, амблиопия, потеря остроты зрения и развитие функциональной слепоты.

При синдроме Германски-Пудлака возможно развитие фиброза внутренних органов и кровотечений.

Альбинизм часто приводит к депрессии больного, психическим расстройствам, что уже требует психотерапевтической коррекции.

ПРОФИЛАКТИКА

Методов профилактики альбинизма не существует.